دسته | روانپزشکی |
---|---|
حجم | 3/5 مگابایت |
صفحه | 62 |
فرمت | pptx |
قیمت | 26000 تومان |
پاورپوینت بیماری ها و سندرم های ژنتیکی
فهرست:
سندروم دان
تالاسمی
ترایزمی 13
ترایزمی 18
آکندروپلازی
ویلیامز
پروجریا
مارفان
پرادرویلی
پاتر
پیرر
فنیل کتونوری
کم کاری تیروئید
به همراه علائم و نشانه ها
سندرم داون(Down Syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود میآید.از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده میشود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو میباشد. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شدهاست که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش مییابد.
گروه هتروژني از آنميهاي همولتيك ارثي هستند كه وجه اشتراك آنها كاهش ميزان سنتزيك يا چند زنجيره پلي پپتيد گلوبيني است . نامگذاري اين بيماري براساس همان زنجيره گرفتار صورت مي گيرد (انواع آلفا، بتا، دلتابتا …) بيشترين فورمهاي تالاسمي آلفا و بتا تالاسمي است. شايعترين فرم تالاسمي در كشورهاي اطراف در مديترانه و كشور ما ايران ؛ بتاتالاسمي است . شيوع اختلال ژنتيك مربوط به تالاسمي در اين مناطق از 5/2 تا 15 درصد است.